Genetische Diagnostik

Genetische Diagnostik
  • Aufklärung des Ratsuchenden nach GenDG, Ausfüllen des Untersuchungsauftrags und Entnahme von 3 ml EDTA-Blut.
  • Sequenzierung aller Gene des angeforderten Diagnostik-Panels auf Next-Generation Sequenzierplattformen.
  • Analyse und Interpretation der Sequenzierdaten durch ein interdisziplinäres Team aus Experten und Humangenetikern.
  • Zusammenfassung der Ergebnisse in einem detaillierten Befund.
  • Befundmitteilung und Erklärung durch den beratenden Facharzt für Humangenetik.

Die genetische Prädisposition spielt eine wichtige Rolle bei der Entstehung sogenannter „Zivilisationskrankheiten“: Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Krebs etc. Die individuelle genetische Prädisposition für eine bestimmte Krankheit bedeutet jedoch nicht die Unvermeidbarkeit des Auftretens dieser Krankheit. Viele externe Faktoren wie Lebensstil, Ernährungsweise, körperliche Aktivität etc. können bei der Entstehung oder „Desaktivierung“ einer genetisch bedingten Krankheit eine entscheidende Rolle spielen. Darüber hinaus besteht die Möglichkeit, ein intensiviertes Programm des frühen genetischen Screenings entsprechend des Profils erblich prädisponierten Krankheit durchzuführen, um somit gegebenenfalls frühestmöglich mit der Therapie zu beginnen. Folglich kann das Bewusstsein für die genetische Prädisposition für eine Krankheit in solchen Fällen die Manifestation der Krankheit verhindern oder verzögern und auch zum Erfolg der Therapie beitragen.

PRADUS Diagnostics bietet die vom Institut CeGat entwickelten Screening-Panels, die die individuelle genetische Veranlagung für verschiedene Krankheitsgruppen bestimmen:

  • Onkologische Erkrankungen;
  • Herz-Kreislauf-Erkrankungen;
  • Koagulopathie (Blutgerinnungsstörung einschließlich Thrombose);
  • Hepatozerebrale Dystrophie und Hämochromatose;
  • Hypercholesterinämie;
  • Glaukom;
  • maligne Hyperthermie.

Darüber hinaus können im Rahmen der pharmakogenetischen Analyse der Stoffwechsel und die Wirksamkeit bestimmter Medikamente untersucht werden.